地中海贫血筛查是指地中海贫血筛查(以下简称地中海贫血),是我国南方省区最常见、危害最大的遗传病,人群发病率在10%以上。土地贫困主要分为α和β两种,以α土地贫困较为常见。地中海贫血一般通过血常规检查,可初步判断。如果红细胞正常,平均红细胞体积和血红蛋白浓度降低。
地中海贫血是遗传病,严重威胁优生学。做好土地贫困排查工作,确保思想上高度重视,行动上切实有效。建立健全机构,加强技术力量培训,提高筛查准确率。要加强婚检工作,提高服务质量,确保良好的生育和育儿
通过对不同基因型的地中海贫血携带者在育龄成人中血液学指标的分析。了解血液学指标在不同基因型地中海贫血筛查中的意义。方法采用日本CIS公司的f820血细胞分析系统、美国Helena公司的spife快速自动电泳分析系统和中山医科大学的红细胞通透性“单管”实验,本实验室采用分子生物学技术对不同基因类型的育龄成人进行了α贫土、β贫土和β与α再结合的分析,并对地中海贫血样本进行了红细胞参数(红细胞、血红蛋白、MCV、MCH、MCHC、RDW)分析,血红蛋白电泳和红细胞脆性
结果所有基因型地中海贫血携带者的红细胞参数均为MCV和MCH(CS突变除外)α静态贫乏,β^+与α^+红细胞脆性试验(静态型除外)α-贫乏,正常对照组的HBA2值与中间型α土地贫困组(P<;0.001)和标准α有显著性差异(P<;0.002);不同基因类型的MCV和MCH值具有统计学意义(P<;0.05)。结论血液学指标是筛查育龄期地中海贫血携带者的可靠指标。同时,MCV和MCH可作为地中海贫血不同基因型临床鉴别诊断的参考
1。生下中度和重度α型或β型夫妇,子女有土地贫困
2。丈夫和妻子都是轻度贫困携带者。丈夫和妻子都是轻度α土地贫困携带者
4。这对夫妇是轻α贫地,轻配偶β贫地复合轻α贫
5。这对夫妇很轻,土地贫瘠,另一侧为中间α低
1·嗜酸性粒细胞比率(EO%)0.057参考范围:0.005-0.05
2·BaSO%0.015参考范围:0-0.01
3·红细胞计数(RBC)6.9参考范围:4.0-5.5
4·平均红细胞体积(MCV)63参考范围:82-95
5·平均红细胞血红蛋白含量(MCH)20.2参考范围:27-31
6·红细胞分布宽度变异系数(rdw cv)0.156参考范围:0.114-0.145
7.血小板分布宽度(PDW)23.3参考范围:9-17
8.红细胞压积(HCT)0.335参考范围:0.36-0.43
地中海贫血筛查是判断胎儿怀孕后是否有地中海贫血或父母双方是否有地中海贫血基因的方法。是检测地中海贫血的有效手段之一。如果筛查有问题,则表明其携带了该基因或地中海贫血。
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