儿童唐氏综合征 你需要知道的问题？

　　也许，你会自信地认为，自己绝不会生下“唐宝宝”，因为在你的家族中没有这样的先例。

　　然而，事实上， 唐氏综合征是一种偶然的疾病，每对健康夫妇都有患染色体疾病的风险，也就是说，每个孕妇都有可能生下唐婴儿，所以学龄妇女也应该定期接受唐氏筛查。

　　01.唐氏综合征是什么？

　　唐氏综合征(Down’s Syndrome.DS)又称为21-三体综合征/先天性愚型是一种先天性疾病，由21号染色体引起。它是人类最常见的染色体疾病，也是人类第一个被确认的染色体疾病。它主要是偶然的，也可能有遗传因素。唐氏综合征是中国出生率最高的缺陷之一。英国医生于1866年John Langdon Down首先描述了疾病的特征，然后以他的名字命名Down’s syndrome，中文为唐氏综合征。

　　多余的21号染色体导致唐氏综合征患者严重不可逆转的智力障碍，无法照顾自己，需要长期照顾。此外，目前还没有有效的治疗方法，极大地影响了患病儿童的健康和家庭幸福。

　　02.唐氏综合征的临床表现是什么？

　　超声下唐氏胎儿的表现：

　　NT、NF增厚、鼻骨缺乏或发育不良、侧脑室增宽、房间隔缺损、腹部双泡征、肠回声增强等。

　　唐氏儿主要临床表现：

　　1、特殊的面体征

　　如果眼距宽，鼻根低，眼裂小，眼外斜，内眦赘皮，外耳小，舌胖，经常伸出口，流口水。身材矮小，头围小于正常，头前后径短，枕部扁平。颈部短，皮肤宽松，出牙延迟，经常脱位。头发又软又少。四肢短，指骨短，掌纹和草鞋常见。

　　2、智力低下

　　是唐氏综合征最突出、最严重的表现。随着年龄的增长，其智力低下的表现逐渐明显，智商为25~50，延迟了动作和性发展。

　　3、生育能力

　　男性唐氏婴儿长大到青春期，没有生育能力。女性唐氏婴儿长大后有月经，有可能生育。

　　4、其他

　　儿童常伴有先天性心脏病等其他畸形，由于免疫功能低下，易发生各种感染，白血病的发病率比一般增加10~30倍。如果存活到成人期，30岁以后往往会出现阿尔茨海默病。

　　03.唐氏综合征发生的原因是什么？

　　当许多人听到唐氏综合征时，他们似乎与自己无关。事实并非如此。每对健康夫妇都有生唐氏儿童的可能性，这种疾病是随机的，这与他们的教育背景和地位无关。虽然唐氏综合征是由遗传物质（染色体）异常引起的疾病，但绝大多数唐婴儿的父母不是唐患者，但一些意外的错误事件导致生殖细胞形成过程中染色体的不分离，导致21号染色体出现三种。很少有父母是正常的染色体平衡易位携带者，生下一代的风险将大大提高。