无创dna检查100多种疾病目录

    生一个健康的婴儿被认为是每个母亲的愿望，所以在怀孕期间，许多孕妇会进行“微创DNA”检查。这是目前唐氏诊断率最高的筛查方法，可筛查21、18、133种染色体数量异常的风险也受到许多孕妇的重视。1997年，香港教授陆玉明研究发明了这种检查激素，至今已有20多年的历史。随着时代和技术的不断变化，它已经成为微创DNAplus版，可以筛查100多种疾病。

    微创DNAplus版检查了100多种疾病

    DNA-Plus从14种染色体疾病扩展到100种染色体疾病，包括17种胎儿染色体非整倍体，76种胎儿染色体大片段缺失/重复综合征大于10mb，7种发病率相对较高的微缺失疾病大于3mb，位于特定的症状组。更多相关知识阅读参考：无创dna多少钱一次？主要是查什么的？

    微创DNA最佳妊娠周为12周至22周6.随着孕周的增加，母亲血液中分散的DNA浓度增加，孕周过小，可能会影响结果的准确性。超过22周6.孕妇也可以进行检查，不会影响检查结果，但需要预留足够的时间进行可能的后续处理。

    微创DNA产前检测技术只使用孕妇静脉血，但不需要空腹。由于新一代DNA测序技术主要用于测序母体外周血浆中分散的DNA片段，分析测序结果的生物信息，可以获得胎儿的遗传信息，及时干预异常。当然，并不是所有的孕妇都适用微创DNA，有些孕妇需要谨慎使用，而有些则被禁止使用。

    哪些群体谨慎使用微创DNA？

    这里的谨慎使用是指与适用人群相比，该人群的无创检测效果明显下降；或符合介入性产前诊断指标，拒绝直接选择介入性产前诊断的孕妇，具体分为以下类别：

    1.产前血清学筛查风险高，预产期年龄≥35岁有其他直接产前诊断指征；

    2.孕周12周以下；

    3.体重＞100KG；

    4.通过试管婴儿技术怀孕；

    5.双胎妊娠；

    6.合并恶性肿瘤。

    哪些群体不适合微创DNA

    例如，有染色体变异胎儿分娩史，夫妻一方有明确的染色体变异；孕妇在一年内接受异体输血、移植、细胞治疗和免疫治疗；胎儿影像学检查怀疑有其他染色体变异；禁止各种基因疾病的高危人群和其他孕妇。

    微创DNA产前检测技术是一种安全、准确、快速的新型胎儿染色体疾病检测技术，准确率达到99%，可帮助准父母和医生及时发现异常，尽快处理和预防缺陷儿童的出生。

    无创检测100项目是在无创检测21-三体综合征、18-三体综合征和13-三体综合征的基础上，筛查一些常见的染色体微缺乏和微重复性疾病，包括100种疾病。

    除上述三种常见三体综合征外，这100种主要包括性染色体异常，如先天性卵巢发育不全、克氏综合征、超雌综合征、超雄综合征、1p36综合征、22q11.2综合征、天使综合征等，以及胎儿染色体缺乏重复疾病，如猫眼综合征。传统的无创检测只检测三种常见的染色体三体畸形，扩大无创检测的范围，可以提高产前筛查的效率。

    2015年，国际产前诊断协会明确提出，无创检查可以检查目前研究清楚的微缺失和微重复综合征，整体筛查率相对较高，但仍不能达到100%。同时，无创结果提醒异常患者，需要通过羊膜穿刺术收集胎儿细胞进行进一步的产前诊断。如有无创检查等检查需要，建议遵循专业产科医生的指导。想要了解更多孕育知识请点击：华泽优孕