威廉姆斯综合征表现

    威廉姆斯综合征的典型症状是心血管异常、发育迟缓、行为和心理异常。大多数人患有精神外观，如鼻子翘曲、中长、嘴唇宽、嘴唇厚、下巴小、眼睑水肿等。少数人牙齿小，牙齿大，经常有咬合障碍。有些人表现为肌肉骨骼疾病，如肌肉力量低、关节松弛等。

    1、特殊面部:眼睑肿胀，眼圈距离增宽，星形虹膜(虹膜周围呈白色星形)、人长，嘴唇厚，嘴宽，下颌小。更多相关知识阅读参考：威海试管婴儿医保报销

    2、心血管异常：威廉姆斯综合征患者由于弹性蛋白基因缺损导致血管狭窄，可发生主动脉和肺动脉，水平可轻或重，也可发生高血压，高血压可导致任何年龄，部分可能与肾动脉狭窄有关。患者可引起发绀、心悸、胸痛等心血管疾病。

    3、行为心理异常：威廉姆斯综合征患者会出现活跃和注意力不集中等症状，这可能会导致学习困难。社交能力和记忆力强，认知能力、空间概念和数学逻辑弱。

    4、生长发育障碍：患者会有生长发育障碍和特定的生长曲线。70%的婴儿体重增长不良。儿童线性生长不良，青春期生长加速时间短，最终身高低于第30%。

    5、睡眠异常：大多数患者都有睡眠障碍，包括睡眠潜伏期增加和睡眠效率降低。

    6、各系统异常：

    (1)消化道:慢性腹痛、呕吐、便秘等。

    (2)泌尿系统:尿频和遗尿在儿童患者中很常见。

    （3）神经和肌肉系统：儿童肌肉力量低，关节松弛，导致偿还姿势异常，然后保持身体平衡。老年儿童和成人有典型的肌肉张力增加和深肌腱反射活跃，导致僵硬和迟钝，精细的运动功能损伤，所有年龄段的患者都有使用工具和写作困难。成人患者会有小脑共济障碍（姿势和步态异常、运动不协调、言语障碍、眼球震颤等）和震颤。

    (4)内分泌系统:可导致甲状腺功能减退、青春期早、糖耐量受损。

    7、五官异常：

    (1)眼睛:常见的泪道堵塞、远视和斜视。成年人可引起白内障。

    （2）耳鼻喉科：如慢性中耳炎，对声音的敏感性增加，听力损失轻微至中度。大多数患者也有发音异常、喉咙嘶哑或低声。

    (3)牙齿:牙齿小缝大，牙釉质发育不全，牙齿咬合不均匀。

    8、特发性高钙血症：多发生在婴儿期，最常见的症状是易怒、呕吐和便秘。想要了解更多详情点击：华泽优孕